Um cariótipo pode ser representado por meio de imagem dos cromossomos (cariograma) ou pela ordenação de acordo com o tamanho dos cromossomos em esquema fotográfico (idiograma).
Através da montagem de um cariótipo é possível determinar a normalidade ou anormalidade (síndromes cromossômicas), ocasionadas por alterações mutagênicas, polissomias ou monossomias.
Na espécie humana, as células somáticas possuem 46 cromossomos (2N = 46), agrupados em 23 pares, sendo: 22 pares autossômicos e 01 par alossômico sexual, diferenciando o gênero de um organismo em masculino e feminino.
⤷ Cariótipo normal masculino ⤷ 46, XY
⤷ Cariótipo normal feminino ⤷ 46, XX
Mutação do gene FMR1
A síndrome do cromossomo X frágil (SXF) caracteriza-se por deficiência mental e padrão de herança dominante ligado ao cromossomo X. É causada por mutação no gene FMR1, que apresenta, em sua região reguladora (porção 5’ não traduzida), uma repetição de trinucleotídeos (CGG)n, cujo número varia de 6 a 55 nas pessoas normais da população. Nos afetados pela SXF, o número dessas repetições (CGG)n é superior a 200, constituindo a mutação completa. Quando o número de trinucleotídeos da repetição (CGG)n está entre 55 e 200, tem-se a pré-mutação.Casos de SXF são sempre herdados e, embora a SXF se manifeste em ambos os sexos, homens que possuem a mutação apresentam quadro clínico mais grave do que mulheres com a mesma alteração.
⤷ Portador de pré-mutação:
Não manifestam deficiência mental e não necessariamente manifestarão os fenótipos associados à pré-mutação.Mulheres apresentam risco de terem descendentes afetados por SXF, síndrome do tremor/ataxia associada a X frágil (FXTAS) ou menopausa precoce.
Homens transmitem a pré-mutação a todas as suas filhas.
⤷ Portadores de mutação completa:
Quase todos os homens e 40% a 50% das mulheres manifestam SXF.Mulheres têm risco de terem crianças afetadas por SXF.
Homens em geral não se reproduzem.
O cromossomo Y define o sexo masculino e é o menor cromossomo do genoma humano, possuindo 2 braços curtos e 1 longo, o qual divide-se em 3 regiões conhecidas como AZFa, AZFb e AZFc. Essas regiões possuem informações genéticas responsáveis pela produção e maturação dos espermatozoides. Acredita-se que entre 30% a 50% dos casos de infertilidade, a origem do problema seja masculina. A infertilidade masculina pode ser devida à aberrações cromossômicas ou à mutações gênicas e microdeleções no cromossomo Y. A microdeleção ocorre quando há ausência parcial ou total dessas informações presentes no DNA destas regiões
Assim, a associação da avaliação das possíveis causas, cromossômicas e moleculares, por meio da análise do cariótipo e da técnica de PCR multiplex para investigação de microdeleções no cromossomo Y aumenta as chances de detecção destas anormalidades.
FSH (hormônio folículo-estimulante) desempenha um papel central na regulação endócrina em homens e mulheres. Esse hormônio atua através de receptores, localizados na membrana das células granulosas, comandando a maturação folicular e a produção de estrógeno. O que tem sido estudado é que cada indivíduo pode apresentar uma conformação diferente do gene, o que chamamos de polimorfismos, tais diferenças interferem diretamente na produção de FSH e consequentemente na maturação folicular e produção de estrógeno.Quando levamos esse conhecimento para a fertilização in vitro (FIV), significa que mulheres necessitam de dosagens diferentes de FSH, dependendo do seu genótipo. Por exemplo, mulheres homozigotas (que tem os dois alelos) para o genótipo S680 precisam de doses maiores de FSH exógeno, antes do procedimento de FIV, para que ocorra uma estimulação ovariana adequada.
O genótipo do receptor FSH e LH pode variar, ou seja, o tipo de aminoácido presente se altera entre Asparigina(Asp) e Serina(Ser), em relação à posição 680 da proteína, podendo apresentar as seguintes conformações: Ser/Ser, Asp/Ser e Asp/Asp.
As variações polimórficas identificadas neste exame diagnóstico podem ter relação direta com a escolha da medicação ideal para a paciente, interferindo no resultado de tratamentos para fertilidade.
Para o polimorfismo do receptor FSH, cada genótipo responde de forma diferente às formas purificadas e recombinantes do hormônio exógeno:
∙ Genótipo Ser/Ser: Ser680Ser- responde melhor a HP-FSH (purificada ou ultrapura)
∙ Genótipo Asp/Ser: Asp680Ser- responde melhor a r-FSH (recombinante)
∙ Genótipo Asp/Asp: Asp680Asp- responde igual
A avaliação do polimorfismo combinado (FSH + LH) demonstrou que pacientes Ser/Ser para FSH e LH apresentaram 4x mais chances de engravidar, comparado com mulheres Asp/Asp para ambos. Na avaliação isolada do receptor LH, foram encontradas taxas maiores de gravidez em mulheres heterozigotas para Serina (Ser/Asp) e mulheres homozigotas para Asp/Asp, de acordo com as pesquisas de Lindegren et al (2016)
A partir de tais estudos e avaliações diagnósticas, é possível individualizar a melhor opção medicamentosa, minimizando custos, oferecendo um prognóstico mais direcionado e um resultado mais rápido.
A Pesquisa de Polimorfismo do gene no receptor de FSH/LH é um critério para orientar a escolha da melhor medicação para a estimulação ovariana, mas não garante estes resultados. Só é recomendada após uma investigação criteriosa da saúde reprodutiva da paciente.
A análise combinada do polimorfismo de FSH e LH (hormônio luteinizante), que de acordo com os estudos mais recentes, quando avaliados em combinação, aumentam as chances de acerto no tratamento.
Portanto, a simples genotipagem do FSH e do LH de cada mulher, gera um tratamento personalizado com dosagens hormonais adequadas para a necessidade individual, proporcionando uma estimulação adequada.
A Genotipagem do FSH é realizada por profissionais especializados e técnicas de biologia molecular, gerando resultados precisos e confiáveis. Contamos com a análise combinada do polimorfismo de FSH e LH (hormônio luteinizante), que de acordo com os estudos mais recentes, quando avaliados em combinação, aumentam as chances de acerto no tratamento
Quantificar as partículas virais produzidas e presentes nos fluidos biológicos de HIV e Hepatite C , por exemplo . Este teste é uma alternativa diagnóstica importante na análise de sêmen, antes da realização de um procedimento de fertilização “in vitro”. Quando temos a detecção inferior a 1:40 cópias do vírus em questão temos a oportunidade de utilizarmos esse sêmen com segurança em um tratamento de FIV com ICSI sem riscos de contaminação do embrião e da futura mãe.
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