As doenças raras (DRs) acometem até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos nascidos. Estima-se que 80% das DRs apresentam etiologia genética. São progressivas, crônicas, degenerativas e incapacitantes e muitas vezes resultam na morte do indivíduo acometido.

A associação da fertilização in vitro com o PGT-A/PGS mostra-se eficaz e necessária para a seleção de embriões livres de doenças graves. A técnica pode ser aplicada para diversas doenças genéticas desde que a mutação associada a ela seja conhecida. Os testes genéticos de rastreamento das doenças genéticas comuns podem ajudar na identificação de alelos mutados em um casal sem histórico de doenças genéticas.